אבחון תסמונת HRD במסגרת ייעוץ גנטי ומקרי רשלנות

אוכלוסייה בסיכון והגורמים לתסמונת

התסמונת נגרמת בדרך כלל עקב מוטציה בגן TCFE בכרומוזום מספר 1, אם כי נצפו גם מספר מקרים נדירים שבהם התסמונת נגרמה שלא עקב מוטציה זו.

ממחקרים שנערכו לגבי התסמונת עלה שכפי הנראה מדובר במוטציה שמקורה בערב הסעודית, שם היא נצפתה לראשונה בשנת 1988 ואשר שכיחה גם בקרב הבדואים שמתגוררים בה.

בנוסף, התסמונת נצפתה גם בקרב ילדים מכווית, קטאר, עומאן ומדינות נוספות במזרח התיכון.  

הורשת התסמונת נעשית בדרך כלל באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת. במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד ייחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה בתסמונת בפועל.

בארץ כאמור, התסמונת נפוצה אצל הבדואים וזאת בקרב כל השבטים הבדואים בנגב, ללא יוצא מהכלל וכן בקרב שבט בדואי אחד בגליל.

מתוך בדיקות סקר גנטי שנערכו בקרב הבדואים בין השנים 2013-2011, עלה כי מתוך 6,455 נבדקים, נמצאו 161 נשאים. כלומר, שיעור הנשאות של התסמונת בקרב הבדואים הנו 1:40.

לשם ההמחשה, לפי הגדרות משרד הבריאות בארץ, מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000).

הסיבה לתפוצת התסמונת בקרב בני העדה הבדואית, למרות שמדובר בתסמונת נדירה יחסית, נובעת מכך שבדואים רבים נוהגים להתחתן עם קרובי משפחתם ובתוך השבט שלהם, כאשר לעיתים קרובות אף מדובר בבני דודים ממדרגה ראשונה.

תופעה זו מסייעת להורשת התסמונת מאחר שכדי להימנע מכך הכרחי שלהורים יהיה מגוון גנטי רחב בהרבה.

התסמונת מתבטאת, בין היתר, במוגבלות שכלית, עיכוב בצמיחה שגורם לידיים ורגלים קצרות (גמדות), מיקרוצפליה - גודל ראש קטן ושינויים דיסמורפיים נוספים בהתפתחות תווי הפנים, במיוחד בעיניים ובשיניים, התקפים ועוד.

על פי רוב, ילדים שלוקים בתסמונת זו נולדים במשקל נמוך מהרגיל, עקב פיגור בצמיחה שלהם כבר בתוך הרחם.

בנוסף, הם לוקים בפיגור שכלי ברמה בינונית עד קשה, עיכוב בצמיחה אשר מתבטא בידיים ורגליים קצרות, ודיסמורפיזם בולט ביותר בכל הקשור לפנים ולתווי הפנים, אשר מתבטא בראש קטן יחסית – מיקרוצפליה, פנים צרות וארוכות, עיניים קטנות ושקועות, אוזניים גדולות ורכות, שפתיים דקות, שיניים אנומליות ועוד.

הצורך באבחון מוקדם

המדובר בתסמונת גנטית חשוכת מרפא אשר גורמת סבל רב ללוקים בה. לפיכך, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו, מומלץ לכל אשה בדואית בארץ לעבור ייעוץ גנטי טרום הריונית על מנת לאתר נשאות של המחלה.

החל משנת 2011 בדיקה זו נכללת בסל הבריאות, באופן לפיו היא מומלצת לנשים מכל השבטים הבדואיים בנגב. במידה והמדובר באשה שהנה נשאית של המחלה, ניתן לבדוק האם העובר לוקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לאורך חודשי ההריון.

מדו"ח בדבר מומים מולדים ומחלות גנטיות בקרב הבדואים בנגב שפירסם משרד הבריאות במאי 2014, עולה כי בשל השכיחות הגבוהה של מומים ומחלות תורשתיות בקרב הבדואים בנגב, בחלק גדול מהמשפחות הבדואיות יש לפחות קרוב משפחה אחד בעל מום או מחלה תורשתית.

לכן חשוב מאד לערוך יעוץ גנטי בקרב זוגות בדואים, על מנת לקבוע את רמת הסיכון של הזוגות ללידת ילד בעל מום ודרכי מניעת מצב כזה.

יחד עם זאת, יש לקחת בחשבון כי במסגרת הייעוץ הגנטי שניתן לאוכלוסיה זו, יש קושי לבנות עץ משפחה מדוייק בגלל הגודל הרב של המשפחה, וכן מאחר שלפונים לייעוץ לרוב אין מספיק ידע לגבי חלק מהקשרים בתוך המשפחה ו/או אבחון המדויק של החולים בה.

מכל מקום, כאשר מדובר בזוגות בדואים ובמיוחד זוגות שהנם קרובי משפחה, נדרשת עירנות גבוהה למצבם מבחינת הצוות הרפואי שמטפל בהם, ולצורך להפנות אותם לייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון ולאחר מכן, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

במקרים של אי הפניה לקבלת ייעוץ גנטי או פענוח שגוי של ממצאי האבחון הגנטי, כשלאחר מכן נולד ילד הסובל מהתסמונת, ניתן יהיה ככל הנראה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית כנגד הגורמים האחראיים בקופת החולים ו/או הרופא שהיה אחראי על מעקב ההריון.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן!